В России впервые определили распространённость миодистрофии Дюшенна — Беккера

Миодистрофия Дюшенна — Беккера относится к наследственным нервно-мышечным заболеваниям. По оценкам авторов, в России она встречается у 10,4 на 100 тыс. всех новорожденных.

Научная группа из Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова, НМИЦ здоровья детей и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта впервые определила, как часто встречается миодистрофия Дюшенна — Беккера в России. Результаты эпидемиологического и генетического анализа опубликованы в журнале Frontiers in Genetics. Раньше данных о распространённости наследственных миодистрофий в стране не публиковали, а в клинических рекомендациях Минздрава, утверждённых в 2026 году, показатели заболеваемости в российской популяции отсутствуют.

Анализ опирается на выборочный скрининг, который проходил в трёх федеральных центрах России. В разных частях публикации его период назван по-разному: с 2018 по 2025 год и с 2019 по 2025 год. У каждого из 2776 пациентов с выявленным наследственным нервно-мышечным заболеванием диагноз подтвердили молекулярно-генетическими методами. По оценкам авторов, распространённость составила 20,3 случая на 100 тыс. родившихся живыми мужчин и 10,4 на 100 тыс. всех новорожденных. Это делает заболевание одним из самых распространённых наследственных нервно-мышечных в стране.

По словам авторов, российские показатели сопоставимы с данными по Великобритании и Австралии и почти совпадают с норвежскими. Различия есть с Финляндией и Канадой, где распространённость составляет 6,8 и 15,5 случая на 100 тыс. новорожденных мальчиков, и с Китаем — 22,8.

Полученные данные нужны, чтобы определить долю пациентов, которым показана доступная в России современная терапия, и рассчитать финансирование обеспечения препаратами. В клинические рекомендации Минздрава по этому заболеванию включены препарат аталурен для амбулаторных пациентов и вилтоларсен для пациентов с подтверждённой мутацией гена DMD. Исследователи считают, что при доступности современной терапии нужен всеобщий скрининг новорожденных и детей раннего возраста. Тогда болезнь можно выявить на ранних сроках и начать лечение до появления симптомов, что может улучшить течение и прогноз.

Медвестник