В России впервые определили частоту атаксии Фридрейха и распространённость её носительства

Наследственная болезнь нервной системы и сердца встречается примерно у одного человека из 102 000. При этом каждый 160-й житель страны может быть здоровым носителем вредного варианта гена FXN.

В лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) подвели итоги 20-летнего исследования атаксии Фридрейха — одной из самых частых наследственных атаксий. Болезнь поражает нервную и сердечно-сосудистую системы, опорно-двигательный аппарат и нарушает зрение. Симптомы обычно проявляются в детстве и подростковом возрасте: ребёнок плохо координирует движения, шатается при ходьбе, часто спотыкается и падает.

Причина болезни — патогенные варианты гена FXN. Он кодирует белок фратаксин, который важен для работы митохондрий. Когда белка становится недостаточно, клетки не справляются с окислительным стрессом и гибнут, в том числе нейроны и кардиомиоциты. Болезнь передаётся по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок должен получить от обоих родителей по одной повреждённой копии гена.

За молекулярно-генетическими исследованиями в МГНЦ обратились 974 человека с признаками болезни. Ещё 319 здоровых человек проверили на носительство. Диагноз установили у 142 пациентов: у 139 причиной стал самый распространённый вариант гена FXN, а в трёх случаях выявили редкое сочетание частой мутации на одном аллеле и точкового варианта на втором. Среди здоровых участников нашли двух носителей патогенных вариантов.

По расчётам специалистов, каждый 160-й житель страны может быть здоровым носителем патогенных вариантов в гене FXN. Расчётная частота атаксии Фридрейха в российской популяции составила один случай на 102 000 человек. Заведующая лабораторией Анна Степанова отметила, что каждый человек является бессимптомным носителем нескольких вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными болезнями. Поэтому супругам рекомендуют пройти молекулярно-генетическое тестирование на носительство распространённых моногенных заболеваний, включая атаксию Фридрейха, чтобы оценить риски для потомства. Результаты опубликованы в журнале «Genes».

Поиск