Специалисты МГНЦ впервые в России изучили редкие заболевания из-за гена MORC2

Ученые Медико-генетического научного центра первыми в стране исследовали патологии, вызванные мутациями в гене MORC2. Работа позволила систематизировать данные о редких неврологических нарушениях.

Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова совместно с зарубежными коллегами проанализировали случаи редких наследственных заболеваний, связанных с геном MORC2. Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего работу других участков ДНК, и наиболее активен в нервной системе. Мутации в нем приводят к тяжелым патологиям — болезни Шарко-Мари-Тута типа 2Z и синдрому DIGFAN.

В выборку исследователей вошли 16 пациентов в возрасте от 2 до 53 лет, у 13 из которых диагностировали синдром DIGFAN, а у троих — болезнь Шарко-Мари-Тута. С помощью полноэкзомного и полногеномного секвенирования специалисты выявили 11 различных вариантов нуклеотидной последовательности. Функциональный анализ показал, что за значительное снижение уровня белка отвечает лишь один из обнаруженных вариантов — p.Ser87Leu.

Ученые объединили полученные сведения с ранее опубликованными мировыми данными и провели кластерный анализ. Исследование показало, что ранние заболевания, связанные с MORC2, делятся на две основные группы: с преобладанием поражений нервно-мышечного аппарата либо центральной нервной системы. Результаты работы опубликованы в научном журнале Journal of medical genetics в рамках государственного задания Минобрнауки России.

Поиск